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Questo studio ha valutato la diversità regionale nella morfologia cranica umana utilizzando un modello di omologia geometrica basato su dati di scansione di 148 gruppi etnici provenienti da tutto il mondo. Questo metodo utilizza la tecnologia di adattamento di modelli per generare mesh omologhe eseguendo trasformazioni non rigide mediante un algoritmo iterativo del punto più vicino. Applicando l'analisi delle componenti principali ai 342 modelli omologhi selezionati, è stata riscontrata la maggiore variazione nelle dimensioni complessive, chiaramente confermata per un piccolo cranio proveniente dall'Asia meridionale. La seconda maggiore differenza riguarda il rapporto lunghezza/larghezza del neurocranio, a dimostrazione del contrasto tra i crani allungati degli africani e i crani convessi degli asiatici nord-orientali. Vale la pena notare che questo elemento ha poco a che fare con il contorno del viso. Sono state riaffermate caratteristiche facciali ben note, come le guance sporgenti negli asiatici nord-orientali e le ossa mascellari compatte negli europei. Questi cambiamenti facciali sono strettamente correlati al contorno del cranio, in particolare al grado di inclinazione delle ossa frontali e occipitali. Sono stati riscontrati modelli allometrici nelle proporzioni facciali rispetto alle dimensioni complessive del cranio; Nei crani più grandi, i contorni del viso tendono ad essere più lunghi e stretti, come è stato dimostrato in molti nativi americani e popolazioni dell'Asia nord-orientale. Sebbene il nostro studio non includesse dati su variabili ambientali che potrebbero influenzare la morfologia cranica, come il clima o le condizioni dietetiche, un ampio set di dati di modelli cranici omologhi sarà utile per ricercare diverse spiegazioni per le caratteristiche fenotipiche scheletriche.
Le differenze geografiche nella forma del cranio umano sono state studiate a lungo. Molti ricercatori hanno valutato la diversità dell'adattamento ambientale e/o della selezione naturale, in particolare i fattori climatici1,2,3,4,5,6,7 o la funzione masticatoria a seconda delle condizioni nutrizionali5,8,9,10, 11,12, 13. Inoltre, alcuni studi si sono concentrati sugli effetti collo di bottiglia, sulla deriva genetica, sul flusso genico o sui processi evolutivi stocastici causati da mutazioni geniche neutre14,15,16,17,18,19,20,21,22,23. Ad esempio, la forma sferica di una volta cranica più ampia e più corta è stata spiegata come un adattamento alla pressione selettiva secondo la regola di Allen24, che postula che i mammiferi minimizzino la perdita di calore riducendo la superficie corporea rispetto al volume2,4,16,17,25. Inoltre, alcuni studi che utilizzano la regola di Bergmann26 hanno spiegato la relazione tra le dimensioni del cranio e la temperatura3,5,16,25,27, suggerendo che le dimensioni complessive tendono ad essere maggiori nelle regioni più fredde per prevenire la dispersione di calore. L'influenza meccanicistica dello stress masticatorio sul modello di crescita della volta cranica e delle ossa facciali è stata oggetto di dibattito in relazione alle condizioni dietetiche derivanti dalla cultura culinaria o dalle differenze di sussistenza tra agricoltori e cacciatori-raccoglitori8,9,11,12,28. La spiegazione generale è che la diminuzione della pressione masticatoria riduce la durezza delle ossa e dei muscoli facciali. Diversi studi globali hanno collegato la diversità della forma del cranio principalmente alle conseguenze fenotipiche della distanza genetica neutra piuttosto che all'adattamento ambientale21,29,30,31,32. Un'altra spiegazione per i cambiamenti nella forma del cranio si basa sul concetto di crescita isometrica o allometrica6,33,34,35. Ad esempio, i cervelli più grandi tendono ad avere lobi frontali relativamente più ampi nella cosiddetta regione della "calotta di Broca", e la larghezza dei lobi frontali aumenta, un processo evolutivo che si ritiene basato sulla crescita allometrica. Inoltre, uno studio che ha esaminato i cambiamenti a lungo termine nella forma del cranio ha riscontrato una tendenza allometrica verso la brachicefalia (la tendenza del cranio a diventare più sferico) con l'aumentare dell'altezza33.
Una lunga storia di ricerca sulla morfologia cranica include tentativi di identificare i fattori sottostanti responsabili dei vari aspetti della diversità delle forme craniche. I metodi tradizionali utilizzati in molti studi iniziali si basavano su dati di misurazione lineari bivariati, spesso utilizzando le definizioni di Martin o Howell36,37. Allo stesso tempo, molti degli studi sopra menzionati hanno utilizzato metodi più avanzati basati sulla tecnologia di morfometria geometrica spaziale 3D (GM)5,7,10,11,12,13,17,20,27,34,35,38. 39. Ad esempio, il metodo del semilandmark scorrevole, basato sulla minimizzazione dell'energia di flessione, è stato il metodo più comunemente utilizzato nella biologia transgenica. Esso proietta i semilandmark del modello su ciascun campione facendoli scorrere lungo una curva o una superficie38,40,41,42,43,44,45,46. Includendo tali metodi di sovrapposizione, la maggior parte degli studi GM 3D utilizza l'analisi di Procrustes generalizzata, l'algoritmo iterativo del punto più vicino (ICP) 47 per consentire il confronto diretto delle forme e la cattura dei cambiamenti. In alternativa, il metodo thin plate spline (TPS)48,49 è ampiamente utilizzato anche come metodo di trasformazione non rigida per mappare gli allineamenti dei semilandmark su forme basate su mesh.
Con lo sviluppo di scanner 3D per il corpo intero pratici a partire dalla fine del XX secolo, molti studi hanno utilizzato questi scanner per le misurazioni dimensionali50,51. I dati di scansione sono stati utilizzati per estrarre le dimensioni del corpo, il che richiede la descrizione delle forme superficiali come superfici piuttosto che come nuvole di punti. Il pattern fitting è una tecnica sviluppata a questo scopo nel campo della computer grafica, dove la forma di una superficie è descritta da un modello a maglia poligonale. Il primo passo nel pattern fitting consiste nel preparare un modello a maglia da utilizzare come template. Alcuni dei vertici che compongono il pattern sono punti di riferimento. Il template viene quindi deformato e adattato alla superficie per minimizzare la distanza tra il template e la nuvola di punti, preservando al contempo le caratteristiche di forma locali del template. I punti di riferimento nel template corrispondono ai punti di riferimento nella nuvola di punti. Utilizzando il template fitting, tutti i dati di scansione possono essere descritti come un modello a maglia con lo stesso numero di punti dati e la stessa topologia. Sebbene l'omologia precisa esista solo nelle posizioni dei punti di riferimento, si può presumere che vi sia un'omologia generale tra i modelli generati poiché le variazioni nella geometria dei template sono minime. Pertanto, i modelli a griglia creati mediante adattamento del modello sono talvolta chiamati modelli di omologia52. Il vantaggio dell'adattamento del modello è che il modello può essere deformato e adattato a diverse parti dell'oggetto target che sono spazialmente vicine alla superficie ma lontane da essa (ad esempio, l'arco zigomatico e la regione temporale del cranio) senza influenzarsi a vicenda. In questo modo, il modello può essere fissato a oggetti ramificati come il busto o il braccio, con la spalla in posizione eretta. Lo svantaggio dell'adattamento del modello è il costo computazionale più elevato delle iterazioni ripetute, tuttavia, grazie ai significativi miglioramenti nelle prestazioni dei computer, questo non è più un problema. Analizzando i valori delle coordinate dei vertici che compongono il modello mesh utilizzando tecniche di analisi multivariata come l'analisi delle componenti principali (PCA), è possibile analizzare i cambiamenti nell'intera forma della superficie e nella forma virtuale in qualsiasi posizione nella distribuzione. Calcolare e visualizzare53. Oggigiorno, i modelli a maglia generati tramite adattamento di modelli sono ampiamente utilizzati nell'analisi della forma in vari campi52,54,55,56,57,58,59,60.
I progressi nella tecnologia di registrazione di mesh flessibili, uniti al rapido sviluppo di dispositivi di scansione 3D portatili in grado di eseguire scansioni a risoluzione, velocità e mobilità superiori rispetto alla TC, stanno rendendo più semplice la registrazione di dati di superficie 3D indipendentemente dalla posizione. Pertanto, nel campo dell'antropologia biologica, queste nuove tecnologie migliorano la capacità di quantificare e analizzare statisticamente campioni umani, compresi i campioni di cranio, che è lo scopo di questo studio.
In sintesi, questo studio utilizza una tecnologia avanzata di modellazione omologa 3D basata sulla corrispondenza di modelli (Figura 1) per valutare 342 esemplari di cranio selezionati da 148 popolazioni in tutto il mondo attraverso confronti geografici a livello globale. Diversità della morfologia cranica (Tabella 1). Per tenere conto dei cambiamenti nella morfologia del cranio, abbiamo applicato analisi PCA e ROC (Receiver Operating Characteristic) al set di dati del modello di omologia che abbiamo generato. I risultati contribuiranno a una migliore comprensione dei cambiamenti globali nella morfologia cranica, inclusi i modelli regionali e l'ordine decrescente di cambiamento, i cambiamenti correlati tra i segmenti cranici e la presenza di tendenze allometriche. Sebbene questo studio non affronti i dati sulle variabili estrinseche rappresentate dal clima o dalle condizioni dietetiche che possono influenzare la morfologia cranica, i modelli geografici della morfologia cranica documentati nel nostro studio aiuteranno a esplorare i fattori ambientali, biomeccanici e genetici della variazione cranica.
La Tabella 2 mostra gli autovalori e i coefficienti di contributo PCA applicati a un dataset non standardizzato di 17.709 vertici (53.127 coordinate XYZ) di 342 modelli di cranio omologhi. Di conseguenza, sono state identificate 14 componenti principali, il cui contributo alla varianza totale era superiore all'1%, e la quota totale di varianza era dell'83,68%. I vettori di carico delle 14 componenti principali sono riportati nella Tabella supplementare S1, e i punteggi delle componenti calcolati per i 342 campioni di cranio sono presentati nella Tabella supplementare S2.
Questo studio ha valutato nove componenti principali con contributi superiori al 2%, alcune delle quali mostrano una variazione geografica sostanziale e significativa nella morfologia cranica. La Figura 2 riporta le curve generate dall'analisi ROC per illustrare le componenti PCA più efficaci per caratterizzare o separare ciascuna combinazione di campioni attraverso le principali unità geografiche (ad esempio, tra paesi africani e non africani). La combinazione polinesiana non è stata testata a causa delle ridotte dimensioni del campione utilizzato in questo test. I dati relativi alla significatività delle differenze nell'AUC e altre statistiche di base calcolate utilizzando l'analisi ROC sono riportati nella Tabella supplementare S3.
Le curve ROC sono state applicate a nove stime di componenti principali basate su un dataset di vertici costituito da 342 modelli di cranio omologhi maschili. AUC: Area sotto la curva con un livello di significatività dello 0,01% utilizzata per distinguere ciascuna combinazione geografica dalle altre combinazioni totali. TPF indica i veri positivi (discriminazione efficace), FPF indica i falsi positivi (discriminazione non valida).
L'interpretazione della curva ROC è riassunta di seguito, concentrandosi solo sulle componenti che possono differenziare i gruppi di confronto avendo un'AUC grande o relativamente grande e un alto livello di significatività con una probabilità inferiore a 0,001. Il complesso dell'Asia meridionale (Fig. 2a), costituito principalmente da campioni provenienti dall'India, differisce significativamente dagli altri campioni geograficamente misti in quanto la prima componente (PC1) ha un'AUC significativamente maggiore (0,856) rispetto alle altre componenti. Una caratteristica del complesso africano (Fig. 2b) è l'AUC relativamente grande di PC2 (0,834). Gli austro-melanesiani (Fig. 2c) hanno mostrato un andamento simile a quello degli africani sub-sahariani tramite PC2 con un'AUC relativamente maggiore (0,759). Gli europei (Fig. 2d) differiscono chiaramente nella combinazione di PC2 (AUC = 0,801), PC4 (AUC = 0,719) e PC6 (AUC = 0,671), il campione dell'Asia nord-orientale (Fig. 2e) differisce significativamente da PC4, con un valore relativamente maggiore di 0,714, e la differenza da PC3 è debole (AUC = 0,688). Sono stati inoltre identificati i seguenti gruppi con valori AUC inferiori e livelli di significatività più elevati: i risultati per PC7 (AUC = 0,679), PC4 (AUC = 0,654) e PC1 (AUC = 0,649) hanno mostrato che i nativi americani (Fig. 2f) con caratteristiche specifiche associate a queste componenti, gli asiatici del sud-est (Fig. 2g) si differenziavano attraverso PC3 (AUC = 0,660) e PC9 (AUC = 0,663), ma il modello per i campioni del Medio Oriente (Fig. 2h) (compreso il Nord Africa) corrispondeva. Rispetto agli altri non c'è molta differenza.
Nella fase successiva, per interpretare visivamente i vertici altamente correlati, le aree della superficie con valori di carico elevati superiori a 0,45 vengono colorate con informazioni sulle coordinate X, Y e Z, come mostrato in Figura 3. L'area rossa mostra un'elevata correlazione con le coordinate dell'asse X, che corrispondono alla direzione trasversale orizzontale. La regione verde è altamente correlata con la coordinata verticale dell'asse Y, e la regione blu scuro è altamente correlata con la coordinata sagittale dell'asse Z. La regione azzurra è associata agli assi delle coordinate Y e Z; rosa – area mista associata agli assi delle coordinate X e Z; giallo – area associata agli assi delle coordinate X e Y; l'area bianca è costituita dagli assi delle coordinate X, Y e Z riflessi. Pertanto, a questa soglia di valore di carico, PC 1 è prevalentemente associato all'intera superficie del cranio. La forma virtuale del cranio a 3 SD sul lato opposto di questo asse componente è anch'essa raffigurata in questa figura, e le immagini deformate sono presentate nel Video supplementare S1 per confermare visivamente che PC1 contiene fattori relativi alle dimensioni complessive del cranio.
Distribuzione di frequenza dei punteggi PC1 (curva di adattamento normale), la mappa dei colori della superficie del cranio è altamente correlata con i vertici PC1 (spiegazione dei colori relativi a L'ampiezza dei lati opposti di questo asse è 3 SD. La scala è una sfera verde con un diametro di 50 mm.
La Figura 3 mostra un grafico di distribuzione di frequenza (curva di adattamento normale) dei punteggi individuali di PC1 calcolati separatamente per 9 unità geografiche. Oltre alle stime della curva ROC (Figura 2), le stime relative agli individui dell'Asia meridionale sono in una certa misura significativamente asimmetriche a sinistra perché i loro crani sono più piccoli di quelli di altri gruppi regionali. Come indicato nella Tabella 1, questi individui dell'Asia meridionale rappresentano gruppi etnici in India, comprese le isole Andamane e Nicobare, lo Sri Lanka e il Bangladesh.
Il coefficiente dimensionale è stato trovato su PC1. La scoperta di regioni altamente correlate e forme virtuali ha portato alla chiarificazione dei fattori di forma per componenti diversi da PC1; tuttavia, i fattori di dimensione non sono sempre completamente eliminati. Come mostrato dal confronto delle curve ROC (Figura 2), PC2 e PC4 sono risultati i più discriminanti, seguiti da PC6 e PC7. PC3 e PC9 sono molto efficaci nel suddividere la popolazione del campione in unità geografiche. Pertanto, queste coppie di assi dei componenti rappresentano schematicamente i diagrammi a dispersione dei punteggi PC e le superfici di colore altamente correlate con ciascun componente, nonché le deformazioni di forma virtuale con dimensioni dei lati opposti di 3 SD (Figure 4, 5, 6). La copertura dell'inviluppo convesso dei campioni di ciascuna unità geografica rappresentata in questi grafici è approssimativamente del 90%, sebbene vi sia un certo grado di sovrapposizione all'interno dei cluster. La Tabella 3 fornisce una spiegazione di ciascun componente PCA.
Grafici a dispersione dei punteggi PC2 e PC4 per individui cranici provenienti da nove unità geografiche (in alto) e quattro unità geografiche (in basso), grafici del colore della superficie del cranio dei vertici altamente correlati con ciascun PC (relativamente a X, Y, Z). Spiegazione del colore degli assi: vedi testo), e la deformazione della forma virtuale sui lati opposti di questi assi è di 3 SD. La scala è una sfera verde con un diametro di 50 mm.
Grafici a dispersione dei punteggi PC6 e PC7 per individui cranici provenienti da nove unità geografiche (in alto) e due unità geografiche (in basso), grafici a colori della superficie cranica per i vertici altamente correlati con ciascun PC (relativamente a X, Y, Z). Spiegazione del colore degli assi: vedi testo), e la deformazione della forma virtuale sui lati opposti di questi assi è 3 SD. La scala è una sfera verde con un diametro di 50 mm.
Grafici a dispersione dei punteggi PC3 e PC9 per individui cranici provenienti da nove unità geografiche (in alto) e tre unità geografiche (in basso), e grafici a colori della superficie del cranio (relativamente agli assi X, Y, Z) dei vertici altamente correlati con ciascuna interpretazione del colore PC: cm . testo), nonché deformazioni di forma virtuali sui lati opposti di questi assi con un'ampiezza di 3 SD. La scala è una sfera verde con un diametro di 50 mm.
Nel grafico che mostra i punteggi di PC2 e PC4 (Fig. 4, Video supplementari S2, S3 che mostrano immagini deformate), viene visualizzata anche la mappa dei colori della superficie quando la soglia del valore di carico è impostata su un valore superiore a 0,4, che è inferiore a quello di PC1 perché il valore di PC2 del carico totale è inferiore a quello di PC1.
Allungamento dei lobi frontale e occipitale in direzione sagittale lungo l'asse Z (blu scuro) e del lobo parietale in direzione coronale (rosso) (su rosa), l'asse Y dell'occipite (verde) e l'asse Z della fronte (blu scuro). Questo grafico mostra i punteggi per tutte le persone del mondo; tuttavia, quando tutti i campioni costituiti da un gran numero di gruppi vengono visualizzati simultaneamente, l'interpretazione dei modelli di dispersione è piuttosto difficile a causa dell'ampia sovrapposizione; pertanto, da sole quattro principali unità geografiche (ovvero Africa, Australasia-Melanesia, Europa e Asia nord-orientale), i campioni sono dispersi sotto il grafico con 3 deviazioni standard di deformazione cranica virtuale all'interno di questo intervallo di punteggi PC. Nella figura, PC2 e PC4 sono coppie di punteggi. Gli africani e gli austro-melanesiani si sovrappongono maggiormente e sono distribuiti verso il lato destro, mentre gli europei sono dispersi verso l'alto a sinistra e gli asiatici nord-orientali tendono a raggrupparsi verso il basso a sinistra. L'asse orizzontale di PC2 mostra che i melanesiani africani/australiani hanno un neurocranio relativamente più lungo rispetto ad altre popolazioni. PC4, in cui le combinazioni europee e dell'Asia nord-orientale sono separate in modo approssimativo, è associato alle dimensioni e alla proiezione relative delle ossa zigomatiche e al contorno laterale della volta cranica. Lo schema di punteggio mostra che gli europei hanno ossa mascellari e zigomatiche relativamente strette, uno spazio della fossa temporale più piccolo limitato dall'arco zigomatico, un osso frontale verticalmente elevato e un osso occipitale piatto e basso, mentre gli asiatici nord-orientali tendono ad avere ossa zigomatiche più larghe e prominenti. Il lobo frontale è inclinato, la base dell'osso occipitale è rialzata.
Quando ci si concentra su PC6 e PC7 (Fig. 5) (Video supplementari S4, S5 che mostrano immagini deformate), il grafico a colori mostra una soglia di valore di carico maggiore di 0,3, indicando che PC6 è associato alla morfologia mascellare o alveolare (rosso: asse X e verde). asse Y), forma dell'osso temporale (blu: assi Y e Z) e forma dell'osso occipitale (rosa: assi X e Z). Oltre alla larghezza della fronte (rosso: asse X), PC7 è correlato anche all'altezza degli alveoli mascellari anteriori (verde: asse Y) e alla forma della testa sull'asse Z intorno alla regione parietotemporale (blu scuro). Nel pannello superiore della Figura 5, tutti i campioni geografici sono distribuiti in base ai punteggi dei componenti PC6 e PC7. Poiché la curva ROC indica che PC6 contiene caratteristiche uniche dell'Europa e PC7 rappresenta le caratteristiche dei nativi americani in questa analisi, questi due campioni regionali sono stati tracciati selettivamente su questa coppia di assi dei componenti. I nativi americani, sebbene ampiamente inclusi nel campione, sono sparsi nell'angolo in alto a sinistra; Al contrario, molti campioni europei tendono a essere localizzati nell'angolo inferiore destro. La coppia PC6 e PC7 rappresenta il processo alveolare stretto e il neurocranio relativamente ampio degli europei, mentre gli americani sono caratterizzati da una fronte stretta, una mascella più grande e un processo alveolare più ampio e più alto.
L'analisi ROC ha mostrato che PC3 e/o PC9 erano comuni nelle popolazioni del Sud-est e del Nord-est asiatico. Di conseguenza, le coppie di punteggi PC3 (parte superiore del viso verde sull'asse y) e PC9 (parte inferiore del viso verde sull'asse y) (Fig. 6; i video supplementari S6 e S7 forniscono immagini modificate) riflettono la diversità degli asiatici orientali, che contrasta nettamente con le elevate proporzioni facciali degli asiatici nord-orientali e la forma del viso bassa degli asiatici sud-orientali. Oltre a queste caratteristiche facciali, un'altra caratteristica di alcuni asiatici nord-orientali è l'inclinazione lambda dell'osso occipitale, mentre alcuni asiatici sud-orientali hanno una base cranica stretta.
La descrizione dei componenti principali e la descrizione di PC5 e PC8 sono state omesse in quanto non sono state riscontrate caratteristiche regionali specifiche tra le nove principali unità geografiche. PC5 si riferisce alle dimensioni del processo mastoideo dell'osso temporale, mentre PC8 riflette l'asimmetria della forma complessiva del cranio, mostrando entrambe variazioni parallele tra le nove combinazioni di campioni geografici.
Oltre ai diagrammi a dispersione dei punteggi PCA a livello individuale, forniamo anche diagrammi a dispersione delle medie di gruppo per un confronto complessivo. A tal fine, è stato creato un modello di omologia cranica medio a partire da un set di dati dei vertici dei modelli di omologia individuali di 148 gruppi etnici. I grafici bivariati dei set di punteggi per PC2 e PC4, PC6 e PC7, e PC3 e PC9 sono mostrati nella Figura supplementare S1, tutti calcolati come modello cranico medio per il campione di 148 individui. In questo modo, i diagrammi a dispersione nascondono le differenze individuali all'interno di ciascun gruppo, consentendo un'interpretazione più chiara delle somiglianze craniche dovute alle distribuzioni regionali sottostanti, dove i modelli corrispondono a quelli raffigurati nei grafici individuali con minore sovrapposizione. La Figura supplementare S2 mostra il modello medio complessivo per ciascuna unità geografica.
Oltre a PC1, che era associato alla dimensione complessiva (Tabella supplementare S2), sono state esaminate le relazioni allometriche tra la dimensione complessiva e la forma del cranio utilizzando le dimensioni del centroide e i set di stime PCA da dati non normalizzati. I coefficienti allometrici, i valori costanti, i valori t e i valori P nel test di significatività sono mostrati nella Tabella 4. Non sono state trovate componenti di pattern allometrico significative associate alla dimensione complessiva del cranio in nessuna morfologia cranica al livello P < 0,05.
Poiché alcuni fattori dimensionali possono essere inclusi nelle stime PC basate su set di dati non normalizzati, abbiamo ulteriormente esaminato il trend allometrico tra la dimensione del centroide e i punteggi PC calcolati utilizzando set di dati normalizzati dalla dimensione del centroide (i risultati PCA e i set di punteggi sono presentati nelle Tabelle supplementari S6 e C7). La Tabella 4 mostra i risultati dell'analisi allometrica. Pertanto, sono stati trovati trend allometrici significativi al livello dell'1% in PC6 e al livello del 5% in PC10. La Figura 7 mostra le pendenze di regressione di queste relazioni log-lineari tra i punteggi PC e la dimensione del centroide con variabili dummy (±3 DS) a entrambe le estremità della dimensione logaritmica del centroide. Il punteggio PC6 è il rapporto tra l'altezza e la larghezza relative del cranio. Man mano che le dimensioni del cranio aumentano, il cranio e il viso diventano più alti e la fronte, le orbite oculari e le narici tendono ad essere più vicine lateralmente. Il modello di dispersione del campione suggerisce che questa proporzione si trova tipicamente negli asiatici nord-orientali e nei nativi americani. Inoltre, PC10 mostra una tendenza verso una riduzione proporzionale della larghezza del mesoviso, indipendentemente dalla regione geografica.
Per le relazioni allometriche significative elencate nella tabella, la pendenza della regressione log-lineare tra la proporzione PC della componente di forma (ottenuta dai dati normalizzati) e la dimensione del centroide, la deformazione della forma virtuale ha una dimensione di 3 SD sul lato opposto della linea di 4.
Il seguente schema di cambiamenti nella morfologia cranica è stato dimostrato attraverso l'analisi di set di dati di modelli di superficie 3D omologhi. La prima componente dell'analisi delle componenti principali (PCA) riguarda le dimensioni complessive del cranio. Si è a lungo pensato che i crani più piccoli degli asiatici meridionali, inclusi esemplari provenienti da India, Sri Lanka e Isole Andamane, Bangladesh, siano dovuti alle loro dimensioni corporee ridotte, in accordo con la regola ecogeografica di Bergmann o regola delle isole613,5,16,25,27,62. La prima è correlata alla temperatura, mentre la seconda dipende dallo spazio disponibile e dalle risorse alimentari della nicchia ecologica. Tra le componenti della forma, il cambiamento maggiore è il rapporto tra lunghezza e larghezza della volta cranica. Questa caratteristica, denominata PC2, descrive la stretta relazione tra i crani proporzionalmente allungati degli austro-melanesiani e degli africani, nonché le differenze rispetto ai crani sferici di alcuni europei e asiatici nord-orientali. Queste caratteristiche sono state riportate in molti studi precedenti basati su semplici misurazioni lineari37,63,64. Inoltre, questa caratteristica è associata alla brachicefalia nei non africani, un argomento ampiamente dibattuto negli studi antropometrici e osteometrici. L'ipotesi principale alla base di questa spiegazione è che una ridotta masticazione, come l'assottigliamento del muscolo temporale, riduca la pressione sul cuoio capelluto esterno5,8,9,10,11,12,13. Un'altra ipotesi riguarda l'adattamento ai climi freddi attraverso la riduzione della superficie cranica, suggerendo che un cranio più sferico minimizzi la superficie meglio di una forma sferica, secondo le regole di Allen16,17,25. Sulla base dei risultati del presente studio, queste ipotesi possono essere valutate solo in base alla correlazione incrociata dei segmenti cranici. In sintesi, i nostri risultati PCA non supportano pienamente l'ipotesi che il rapporto lunghezza-larghezza cranica sia significativamente influenzato dalle condizioni di masticazione, poiché il carico PC2 (componente lunga/brachicefalica) non era significativamente correlato alle proporzioni facciali (incluse le dimensioni mascellari relative). e lo spazio relativo della fossa temporale (che riflette il volume del muscolo temporale). Il nostro studio attuale non ha analizzato la relazione tra la forma del cranio e le condizioni ambientali geologiche come la temperatura; tuttavia, una spiegazione basata sulla regola di Allen potrebbe essere considerata come una possibile ipotesi per spiegare il brachicefalo nelle regioni a clima freddo.
È stata quindi riscontrata una variazione significativa nel PC4, suggerendo che gli asiatici nordorientali hanno ossa zigomatiche grandi e prominenti sulla mascella e sulle ossa zigomatiche. Questo risultato è coerente con una nota caratteristica specifica dei siberiani, che si pensa si siano adattati a climi estremamente freddi mediante lo spostamento in avanti delle ossa zigomatiche, con conseguente aumento del volume dei seni paranasali e un viso più piatto⁶⁵. Una nuova scoperta del nostro modello omologo è che la caduta delle guance negli europei è associata a una ridotta inclinazione frontale, nonché a ossa occipitali appiattite e strette e concavità nucale. Al contrario, gli asiatici nordorientali tendono ad avere fronti inclinate e regioni occipitali rialzate. Studi sull'osso occipitale utilizzando metodi di morfometria geometrica³⁵ hanno dimostrato che i crani asiatici ed europei hanno una curva nucale più piatta e una posizione più bassa dell'occipite rispetto agli africani. Tuttavia, i nostri diagrammi a dispersione delle coppie PC2 e PC4 e PC3 e PC9 hanno mostrato una maggiore variabilità negli asiatici, mentre gli europei erano caratterizzati da una base piatta dell'occipite e da un occipite più basso. Le incongruenze nelle caratteristiche asiatiche tra i vari studi potrebbero essere dovute alle differenze nei campioni etnici utilizzati, poiché abbiamo campionato un gran numero di gruppi etnici provenienti da un ampio spettro dell'Asia nord-orientale e sud-orientale. I cambiamenti nella forma dell'osso occipitale sono spesso associati allo sviluppo muscolare. Tuttavia, questa spiegazione adattativa non giustifica la correlazione tra la forma della fronte e quella dell'occipite, che è stata dimostrata in questo studio ma che probabilmente non è stata completamente dimostrata. A questo proposito, vale la pena considerare la relazione tra l'equilibrio del peso corporeo e il centro di gravità o la giunzione cervicale (forame magno) o altri fattori.
Un altro componente importante, caratterizzato da grande variabilità, è legato allo sviluppo dell'apparato masticatorio, rappresentato dalle fosse mascellare e temporale, descritto da una combinazione di punteggi PC6, PC7 e PC4. Queste marcate riduzioni dei segmenti cranici caratterizzano gli individui europei più di qualsiasi altro gruppo geografico. Questa caratteristica è stata interpretata come il risultato di una ridotta stabilità della morfologia facciale dovuta al precoce sviluppo delle tecniche agricole e di preparazione del cibo, che a loro volta hanno ridotto il carico meccanico sull'apparato masticatorio privo di un potente apparato masticatorio9,12,28,66. Secondo l'ipotesi della funzione masticatoria,28 ciò è accompagnato da una modifica della flessione della base cranica verso un angolo cranico più acuto e una volta cranica più sferica. Da questa prospettiva, le popolazioni agricole tendono ad avere volti compatti, minore protrusione della mandibola e meningi più globulari. Pertanto, questa deformazione può essere spiegata dal profilo generale della forma laterale del cranio degli europei con organi masticatori ridotti. Tuttavia, secondo questo studio, tale interpretazione è complessa perché il significato funzionale della relazione morfologica tra il neurocranio globoso e lo sviluppo dell'apparato masticatorio è meno plausibile rispetto a quanto considerato nelle precedenti interpretazioni del PC2.
Le differenze tra gli asiatici nord-orientali e quelli sud-orientali sono illustrate dal contrasto tra un viso alto con un osso occipitale inclinato e un viso basso con una base cranica stretta, come mostrato in PC3 e PC9. A causa della mancanza di dati geoecologici, il nostro studio fornisce solo una spiegazione limitata per questo risultato. Una possibile spiegazione è l'adattamento a un clima o a condizioni nutrizionali diverse. Oltre all'adattamento ecologico, sono state prese in considerazione anche le differenze locali nella storia delle popolazioni nell'Asia nord-orientale e sud-orientale. Ad esempio, nell'Eurasia orientale, è stato ipotizzato un modello a due strati per comprendere la dispersione degli esseri umani anatomicamente moderni (AMH) sulla base di dati morfometrici cranici67,68. Secondo questo modello, il "primo livello", ovvero i gruppi originari di colonizzatori AMH del tardo Pleistocene, discendevano più o meno direttamente dagli abitanti indigeni della regione, come i moderni Austro-Melanesiani (p. Primo strato). e successivamente ha subito una mescolanza su larga scala di popolazioni agricole settentrionali con caratteristiche dell'Asia nord-orientale (secondo strato) nella regione (circa 4.000 anni fa). Sarà necessario mappare il flusso genico utilizzando un modello a "due strati" per comprendere la forma cranica del Sud-est asiatico, dato che quest'ultima potrebbe dipendere in parte dall'ereditarietà genetica locale di primo livello.
Valutando la somiglianza cranica utilizzando unità geografiche mappate tramite modelli omologhi, possiamo dedurre la storia evolutiva della popolazione di AMF in scenari al di fuori dell'Africa. Sono stati proposti molti modelli "out of Africa" per spiegare la distribuzione di AMF sulla base di dati scheletrici e genomici. Tra questi, studi recenti suggeriscono che la colonizzazione di aree al di fuori dell'Africa da parte di AMH sia iniziata circa 177.000 anni fa69,70. Tuttavia, la distribuzione a lunga distanza di AMF in Eurasia durante questo periodo rimane incerta, poiché gli habitat di questi primi fossili sono limitati al Medio Oriente e al Mediterraneo vicino all'Africa. Il caso più semplice è un singolo insediamento lungo una rotta migratoria dall'Africa all'Eurasia, aggirando barriere geografiche come l'Himalaya. Un altro modello suggerisce molteplici ondate migratorie, la prima delle quali si è diffusa dall'Africa lungo la costa dell'Oceano Indiano fino al Sud-est asiatico e all'Australia, per poi estendersi nell'Eurasia settentrionale. La maggior parte di questi studi conferma che AMF si è diffusa ben oltre l'Africa circa 60.000 anni fa. A questo proposito, i campioni australasiatici-melanesiani (inclusa la Papua) mostrano una maggiore somiglianza con i campioni africani rispetto a qualsiasi altra serie geografica nell'analisi delle componenti principali dei modelli di omologia. Questo risultato supporta l'ipotesi che i primi gruppi di distribuzione di funghi micorrizici arbuscolari (AMF) lungo il margine meridionale dell'Eurasia siano sorti direttamente in Africa22,68 senza cambiamenti morfologici significativi in risposta a climi specifici o altre condizioni rilevanti.
Per quanto riguarda la crescita allometrica, l'analisi utilizzando componenti di forma derivate da un diverso set di dati normalizzato in base alla dimensione del centroide ha dimostrato una tendenza allometrica significativa in PC6 e PC10. Entrambe le componenti sono correlate alla forma della fronte e di parti del viso, che diventano più strette con l'aumentare delle dimensioni del cranio. Gli asiatici nord-orientali e gli americani tendono ad avere questa caratteristica e possiedono crani relativamente grandi. Questo risultato contraddice i modelli allometrici precedentemente riportati, secondo i quali cervelli più grandi presentano lobi frontali relativamente più ampi nella cosiddetta regione della "calotta di Broca", con conseguente aumento della larghezza del lobo frontale34. Queste differenze sono spiegate dalle differenze nei set di campioni; il nostro studio ha analizzato i modelli allometrici delle dimensioni craniche complessive utilizzando popolazioni moderne, mentre gli studi comparativi affrontano le tendenze a lungo termine nell'evoluzione umana relative alle dimensioni del cervello.
Per quanto riguarda l'allometria facciale, uno studio che ha utilizzato dati biometrici78 ha rilevato che la forma e le dimensioni del viso potrebbero essere leggermente correlate, mentre il nostro studio ha riscontrato che i crani più grandi tendono ad essere associati a volti più alti e stretti. Tuttavia, la coerenza dei dati biometrici non è chiara; i test di regressione che confrontano l'allometria ontogenetica e l'allometria statica mostrano risultati diversi. È stata anche segnalata una tendenza allometrica verso una forma sferica del cranio dovuta all'aumento dell'altezza; tuttavia, non abbiamo analizzato i dati sull'altezza. Il nostro studio dimostra che non esistono dati allometrici che dimostrino una correlazione tra le proporzioni globulari craniche e le dimensioni craniche complessive in sé.
Sebbene il nostro studio attuale non prenda in considerazione dati su variabili estrinseche rappresentate da condizioni climatiche o dietetiche che potrebbero influenzare la morfologia cranica, l'ampio set di dati di modelli 3D omologhi della superficie cranica utilizzato in questo studio aiuterà a valutare la variazione morfologica fenotipica correlata. Fattori ambientali come dieta, clima e condizioni nutrizionali, così come forze neutre come migrazione, flusso genico e deriva genetica.
Questo studio ha incluso 342 esemplari di crani maschili raccolti da 148 popolazioni in 9 unità geografiche (Tabella 1). La maggior parte dei gruppi è costituita da esemplari nativi, mentre alcuni gruppi in Africa, Asia nord-orientale/sud-orientale e nelle Americhe (elencati in corsivo) sono definiti etnicamente. Molti esemplari cranici sono stati selezionati dal database delle misurazioni craniche secondo la definizione di misurazione cranica di Martin fornita da Tsunehiko Hanihara. Abbiamo selezionato crani maschili rappresentativi di tutti i gruppi etnici del mondo. Per identificare i membri di ciascun gruppo, abbiamo calcolato le distanze euclidee basate su 37 misurazioni craniche dalla media del gruppo per tutti gli individui appartenenti a quel gruppo. Nella maggior parte dei casi, abbiamo selezionato i 1-4 campioni con la distanza minore dalla media (Tabella supplementare S4). Per questi gruppi, alcuni campioni sono stati selezionati casualmente se non erano elencati nel database delle misurazioni di Hanihara.
Per il confronto statistico, i 148 campioni di popolazione sono stati raggruppati in principali unità geografiche, come mostrato nella Tabella 1. Il gruppo "Africano" è costituito solo da campioni provenienti dalla regione sub-sahariana. I campioni del Nord Africa sono stati inclusi nel gruppo "Medio Oriente" insieme a campioni dell'Asia occidentale con condizioni simili. Il gruppo dell'Asia nord-orientale comprende solo persone di discendenza non europea, e il gruppo americano comprende solo nativi americani. In particolare, questo gruppo è distribuito su una vasta area dei continenti nord e sudamericano, in una grande varietà di ambienti. Tuttavia, consideriamo il campione statunitense all'interno di questa singola unità geografica, data la storia demografica dei nativi americani considerati di origine nord-orientale asiatica, indipendentemente dalle molteplici migrazioni 80.
Abbiamo registrato i dati di superficie 3D di questi esemplari di cranio contrastanti utilizzando uno scanner 3D ad alta risoluzione (EinScan Pro di Shining 3D Co Ltd, risoluzione minima: 0,5 mm, https://www.shining3d.com/) e successivamente abbiamo generato una mesh. Il modello mesh è costituito da circa 200.000-400.000 vertici e il software incluso è stato utilizzato per riempire i fori e levigare i bordi.
Nella prima fase, abbiamo utilizzato i dati di scansione di un cranio qualsiasi per creare un modello a mesh del cranio a singolo stampo composto da 4485 vertici (8728 facce poligonali). La regione della base del cranio, composta dall'osso sfenoide, dall'osso temporale petroso, dal palato, dagli alveoli mascellari e dai denti, è stata rimossa dal modello a mesh. Il motivo è che queste strutture sono talvolta incomplete o difficili da completare a causa di parti sottili o appuntite come le superfici pterigoidee e i processi stiloidei, l'usura dei denti e/o una dentatura irregolare. La base del cranio intorno al forame magno, inclusa la base, non è stata resecata perché si tratta di una posizione anatomicamente importante per la posizione delle articolazioni cervicali e per la valutazione dell'altezza del cranio. Utilizzare anelli speculari per formare un modello simmetrico su entrambi i lati. Eseguire una mesh isotropica per convertire le forme poligonali in modo che siano il più equilatere possibile.
Successivamente, 56 punti di riferimento sono stati assegnati ai vertici anatomicamente corrispondenti del modello di riferimento utilizzando il software HBM-Rugle. Le impostazioni dei punti di riferimento garantiscono l'accuratezza e la stabilità del loro posizionamento e assicurano l'omologia di queste posizioni nel modello di omologia generato. Essi possono essere identificati in base alle loro caratteristiche specifiche, come mostrato nella Tabella supplementare S5 e nella Figura supplementare S3. Secondo la definizione di Bookstein81, la maggior parte di questi punti di riferimento sono punti di riferimento di Tipo I situati all'intersezione di tre strutture, e alcuni sono punti di riferimento di Tipo II con punti di massima curvatura. Molti punti di riferimento sono stati trasferiti da punti definiti per le misurazioni craniche lineari nella definizione di Martin36. Abbiamo definito gli stessi 56 punti di riferimento per i modelli scansionati di 342 esemplari di cranio, che sono stati assegnati manualmente ai vertici anatomicamente corrispondenti per generare modelli di omologia più accurati nella sezione successiva.
È stato definito un sistema di coordinate centrato sulla testa per descrivere i dati di scansione e il modello, come mostrato nella Figura supplementare S4. Il piano XZ è il piano orizzontale di Francoforte che passa attraverso il punto più alto (definizione di Martin: parte) del bordo superiore dei canali uditivi esterni sinistro e destro e il punto più basso (definizione di Martin: orbita) del bordo inferiore dell'orbita sinistra. L'asse X è la linea che collega il lato sinistro e quello destro, e X+ è il lato destro. Il piano YZ passa attraverso il punto medio delle parti sinistra e destra e la radice del naso: Y+ verso l'alto, Z+ in avanti. Il punto di riferimento (origine: coordinata zero) è impostato all'intersezione del piano YZ (piano mediano), del piano XZ (piano di Francoforte) e del piano XY (piano coronale).
Abbiamo utilizzato il software HBM-Rugle (Medic Engineering, Kyoto, http://www.rugle.co.jp/) per creare un modello a maglia omologa eseguendo l'adattamento del template utilizzando 56 punti di riferimento (lato sinistro della Figura 1). Il componente software principale, originariamente sviluppato dal Center for Digital Human Research presso l'Institute of Advanced Industrial Science and Technology in Giappone, si chiama HBM e include funzioni per l'adattamento di template utilizzando punti di riferimento e per la creazione di modelli a maglia fine utilizzando superfici di partizionamento82. La successiva versione del software (mHBM) 83 ha aggiunto una funzionalità per l'adattamento di pattern senza punti di riferimento per migliorare le prestazioni di adattamento. HBM-Rugle combina il software mHBM con ulteriori funzionalità intuitive, tra cui la personalizzazione dei sistemi di coordinate e il ridimensionamento dei dati di input. L'affidabilità dell'accuratezza dell'adattamento del software è stata confermata in numerosi studi52,54,55,56,57,58,59,60.
Durante l'adattamento di un modello HBM-Rugle utilizzando punti di riferimento, il modello a maglia del modello viene sovrapposto ai dati di scansione target mediante registrazione rigida basata sulla tecnologia ICP (minimizzando la somma delle distanze tra i punti di riferimento corrispondenti al modello e ai dati di scansione target), e successivamente, tramite deformazione non rigida della maglia, il modello viene adattato ai dati di scansione target. Questo processo di adattamento è stato ripetuto tre volte utilizzando valori diversi dei due parametri di adattamento per migliorare la precisione dell'adattamento. Uno di questi parametri limita la distanza tra il modello a griglia del modello e i dati di scansione target, mentre l'altro penalizza la distanza tra i punti di riferimento del modello e i punti di riferimento target. Il modello a maglia del modello deformato è stato quindi suddiviso utilizzando l'algoritmo di suddivisione ciclica della superficie 82 per creare un modello a maglia più raffinato costituito da 17.709 vertici (34.928 poligoni). Infine, il modello a griglia del modello partizionato viene adattato ai dati di scansione target per generare un modello di omologia. Poiché le posizioni dei punti di riferimento differiscono leggermente da quelle presenti nei dati di scansione target, il modello di omologia è stato ottimizzato per descriverli utilizzando il sistema di coordinate di orientamento della testa descritto nella sezione precedente. La distanza media tra i corrispondenti punti di riferimento del modello omologo e i dati di scansione target in tutti i campioni era <0,01 mm. Calcolata utilizzando la funzione HBM-Rugle, la distanza media tra i punti dati del modello di omologia e i dati di scansione target era di 0,322 mm (Tabella supplementare S2).
Per spiegare i cambiamenti nella morfologia cranica, 17.709 vertici (53.127 coordinate XYZ) di tutti i modelli omologhi sono stati analizzati mediante analisi delle componenti principali (PCA) utilizzando il software HBS creato dal Center for Digital Human Science presso l'Institute of Advanced Industrial Science and Technology, Giappone (distributore: Medic Engineering, Kyoto, http://www.rugle.co.jp/). Abbiamo quindi provato ad applicare la PCA al set di dati non normalizzato e al set di dati normalizzato in base alla dimensione del centroide. Pertanto, la PCA basata su dati non standardizzati può caratterizzare più chiaramente la forma cranica delle nove unità geografiche e facilitare l'interpretazione delle componenti rispetto alla PCA che utilizza dati standardizzati.
Questo articolo presenta il numero di componenti principali rilevate con un contributo superiore all'1% della varianza totale. Per determinare le componenti principali più efficaci nel differenziare i gruppi attraverso le principali unità geografiche, è stata applicata l'analisi della curva ROC (Receiver Operating Characteristic) ai punteggi delle componenti principali (PC) con un contributo superiore al 2% 84. Questa analisi genera una curva di probabilità per ciascuna componente PCA per migliorare le prestazioni di classificazione e confrontare correttamente i grafici tra i gruppi geografici. Il grado di potere discriminatorio può essere valutato dall'area sotto la curva (AUC), dove le componenti PCA con valori più elevati sono in grado di discriminare meglio tra i gruppi. È stato quindi eseguito un test del chi-quadrato per valutare il livello di significatività. L'analisi ROC è stata eseguita in Microsoft Excel utilizzando il software Bell Curve for Excel (versione 3.21).
Per visualizzare le differenze geografiche nella morfologia cranica, sono stati creati diagrammi a dispersione utilizzando i punteggi delle componenti principali (PC) che distinguevano in modo più efficace i gruppi provenienti dalle principali unità geografiche. Per interpretare le componenti principali, è stata utilizzata una mappa a colori per visualizzare i vertici del modello che presentano un'elevata correlazione con le componenti principali. Inoltre, sono state calcolate e presentate nel video supplementare le rappresentazioni virtuali delle estremità degli assi delle componenti principali situate a ±3 deviazioni standard (DS) dei punteggi delle componenti principali.
L'allometria è stata utilizzata per determinare la relazione tra la forma del cranio e i fattori dimensionali valutati nell'analisi PCA. L'analisi è valida per le componenti principali con contributi >1%. Un limite di questa PCA è che le componenti di forma non possono indicare individualmente la forma perché il set di dati non normalizzato non rimuove tutti i fattori dimensionali. Oltre a utilizzare set di dati non normalizzati, abbiamo anche analizzato le tendenze allometriche utilizzando set di frazioni di PC basati su dati normalizzati della dimensione del centroide applicati alle componenti principali con contributi >1%.
Le tendenze allometriche sono state testate utilizzando l'equazione Y = aXb 85 dove Y è la forma o la proporzione di una componente di forma, X è la dimensione del centroide (Tabella supplementare S2), a è un valore costante e b è il coefficiente allometrico. Questo metodo introduce sostanzialmente gli studi di crescita allometrica nella morfometria geometrica78,86. La trasformazione logaritmica di questa formula è: log Y = b × log X + log a. L'analisi di regressione utilizzando il metodo dei minimi quadrati è stata applicata per calcolare a e b. Quando Y (dimensione del centroide) e X (punteggi PC) vengono trasformati logaritmicamente, questi valori devono essere positivi; tuttavia, l'insieme delle stime per X contiene valori negativi. Come soluzione, abbiamo aggiunto l'arrotondamento al valore assoluto della frazione più piccola più 1 per ogni frazione in ogni componente e abbiamo applicato una trasformazione logaritmica a tutte le frazioni positive convertite. La significatività dei coefficienti allometrici è stata valutata utilizzando un test t di Student a due code. Questi calcoli statistici per testare la crescita allometrica sono stati eseguiti utilizzando le curve a campana nel software Excel (versione 3.21).
Wolpoff, MH Effetti climatici sulle narici dello scheletro. Sì. J. Phys. Humanity. 29, 405–423. https://doi.org/10.1002/ajpa.1330290315 (1968).
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Data di pubblicazione: 2 aprile 2024